Пренатальный скрининг помогает выявить во время беременности хромосомные патологии будущего ребенка. Помимо стандартных методов диагностики, в последние годы набирает популярность новый метод — НИПТ. Каковы его преимущества и кому его стоит пройти?
Стандартный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода проводят дважды: на 11–13 и 16–18 неделях беременности. В обоих случаях обследование состоит из двух процедур.
1) Биохимический скрининг (анализ крови). Определение уровней некоторых биологически активных веществ в крови будущей мамы. По отклонению показателей от нормы судят о вероятности хромосомных патологий.
2) Ультразвуковое исследование, во время которого ищут так называемые маркеры: отсутствие носовых костей, изменение толщины воротничкового пространства, пороки сердца и кишечника, аномалии в центральной нервной системе, укорочение бедренных и носовых костей.
В чем его недостаток?
В основе традиционного скрининга лежит математическая модель. Специальная программа учитывает отклонения показателей анализа крови, данные полученные при УЗИ, возраст матери и выдаёт расчётный риск. Надо помнить, что отклонения, обнаруженные во время анализа крови и УЗИ, могут быть вызваны не только хромосомной патологией, но и другими причинами. Очень существенную роль в расчёте рисков играет параметр возраста матери, поэтому женщины в возрасте 35 лет и старше при наличии «хороших» показателей анализа крови могут получить высокий расчётный риск.
Если традиционный скрининг выявил высокую степень риска хромосомных аномалий, диагноз нужно подтвердить. Единственная возможность это сделать — провести инвазивное исследование. Так, на 10–13 неделях беременности проводят биопсию хориона — одной из плодных оболочек. С 16 недели можно провести амниоцентез — забор и анализ околоплодных вод.
Эти методы диагностики самые точные, но они небезопасны. Инвазивная процедура несет риск инфицирования, кровотечения и выкидыша.
В 5-10% случаев биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты. Описаны и случаи получения ложноотрицательных результатов. Анализы «не видят» часть хромосомных аномалий.
Что показывает НИПТ?
Во время беременности фрагменты ДНК будущего ребенка проникают в кровь мамы и циркулируют в ней. Значит, его можно выделить и проанализировать. Этим и занимаются лаборатории, которые проводят неинвазивные пренатальные тесты.
Проводить НИПТ можно с полных 10 недель беременности. Для этого у будущей мамы нужно взять немного крови из вены. Результат обычно бывает готов в течение пары недель.
Анализ может выявить риск наиболее распространенных патологий хромосомного набора плода.
Синдром Дауна, Патау и Эдвардса (патология 21, 13 и 18 хромосом) входят в наиболее распространённый вариант НИПТ. Также можно определить пол плода и увидеть аномалии половых хромосом. Ряд тестов линейки НИПТ позволяет определить ещё и микроделеции — поломки фрагментов хромосом, связанные с генетическими заболеваниями.
Эффективность НИПТ в качестве скрининга высока — по некоторым данным, эти тесты обнаруживают синдром Дауна и Патау с точностью 95–99%. А еще анализ может определить пол ребенка — на сроке, когда этого не позволяет сделать УЗИ.
Несмотря на высокую точность, НИПТ — не метод окончательной диагностики. Это скрининг, и если он выявил высокий риск аномалии, диагноз придется подтвердить при помощи все тех же инвазивных методов диагностики.
Нужно ли делать НИПТ всем будущим мамам?
Польза ДНК-тестов наиболее высока для женщин, которые входят в группу повышенного риска: если будущей маме больше 35 лет и если у нее уже рождались дети с хромосомными аномалиями.
