Рождение здорового ребенка — огромное счастье для родителей. Но если еще несколько десятков лет назад предсказать родителям, будет ли их малыш здоров, никто не мог, то сегодня передовые достижения науки позволяют это сделать с высокой точностью – с помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в программе ЭКО. На страницах журнала «Здоровье» ответим на самые популярные вопросы об этой методике.
Что такое предимплантационная генетическая диагностика?
Предимплантационная диагностика (ПГД) – это исследование генов эмбрионов, полученных методом ЭКО. Обследование проводится в эмбриологической лаборатории, цель которого — выявить здоровые эмбрионы без каких-либо аномалий до их переноса в организм женщины. Такой отбор шансы получить беременность, которая закончится рождением здорового малыша даже у тех родителей, которые имеют генетические нарушения.
Кому необходимо проведение ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика показана супружеским парам, у которых имеется носительство хромосомной перестройки или моногенного заболевания. Примерами моногенных заболеваний могут служить муковисцидоз, болезнь Тея — Сакса, серповидноклеточная анемия,гемофилия А, миодистрофия Дюшена и многие другие.
Кроме этого, преимплантационная генетическая диагностика проводится у супружеских пар с повышенным риском врожденных аномалий у детей, который не связан с носительством диагностированных мутаций. К таким случаям относятся пары, в которых:
- возраст матери превышает 35 лет;
- возраст отца выше 39 лет;
- у отца наблюдаются тяжелые нарушения сперматогенеза;
- установлено привычное невынашивание;
- зафиксированы повторяющиеся неудачные попытки ЭКО.
Что входит в подготовку к ПГД?
Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:
- женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции;
- производится трансвагинальная пункция фолликулов;
- оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами проводится в условиях эмбриологической лаборатории;
- перенос эмбрионов в матку проводится на 5-6 сутки.
Как и когда проводится ПГД?
Проведение предимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:
- получение клеток от эмбрионов с помощью специального лазерного оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;
- исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.
ПГД возможна только при экстракорпоральном оплодотворении?
Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.
Какие методы используются для диагностики?
Основные методы:
- FISH – это метод флуоресцентной гибридизации. Это довольно стандартное исследование, стоимость которого невысока по сравнению с другими способами предимплантационной диагностики. Но и точность его несколько ниже, чем у других методов.
- CGH – метод сравнительно геномной гибридизации. Очень затратный способ. Причем как в финансовом отношении, так и во временном. Зато перечень определяемых патологий больше, чем у вышеописанного способа, а точность неизмеримо выше.
- ПЦР – метод полимеразно-цепной реакции. Выявляет резус-принадлежность эмбриона, группу его крови, а также довольно большой перечень генетических проблем. Исследование требует обязательного предварительного обследования биологических родителей на генетические мутации.
- NGS – метод секвенирования. Это современный способ проведения предимплантационной диагностики, который объединил в себе лучшее от всех перечисленных выше. Он дает наиболее полную картину состояния здоровья эмбрионов, правда, и стоимость его выше.
Могут ли при проведении ПГД возникнуть осложнения?
Несмотря на ультрасовременное точное оборудование, сохраняется вероятность травмирования зародыша во время этой процедуры. Наиболее часто травмированию подвержены «трехдневки». Следует отметить, что вероятность травмирования довольно низка – около 3%, а пользы от исследования будет значительно больше. В остальном осложнения при таком ЭКО могут быть такими же, как и при ЭКО в стандартном протоколе.
Паре нужно хорошо понимать, что даже современные и точные приборы, с которыми работают врачи высшей квалификационной категории, не гарантируют на 100% того, что малыш будет здоров. Так, при обширном мозаицизме могут возникнуть биологические ошибки, и женщине может быть подсажен больной эмбрион. Такая вероятность есть, но она очень мала – не более 0,05%.
Можно ли сделать ПГД, чтобы выбрать пол малыша?
Техническая возможность определить пол есть, но отсеивать эмбрионы «ненужного» пола ни один врач не станет, если на то нет конкретного указания генетика (при болезнях, сцепленных с половой хромосомой). Дискриминация эмбрионов по половому признаку в России законодательно запрещена.
