О Диме Тишунине знает каждый в Тюмени и за ее пределами. В декабре 2019 всем миром собирали астрономическую сумму на лечение малыша, которому поставили диагноз СМА 1 типа с двумя копиями гена SMN2, это самая тяжелая форма этого генетического заболевания. Спустя полгода журнал «Здоровье» встретился с родителями Димы, чтобы узнать из первых уст о его лечении, успехах и перспективах.
Александр, расскажите, как Дима перенес введение препарата Золгенсма.
— Инъекцию вводят около часа — вполне нормально перенес, смотрел мультики. Через несколько дней проявились ожидаемые побочные эффекты. После попадания вируса организм начинает с ним бороться — была температура, рвота. Но мы были готовы к этому.
Когда вы увидели первые изменения?
— К моменту лечения Дима утратил навык держать голову, ноги были атрофированы. Он никогда не сидел, не ползал. Поэтому те изменения, которые мы начали видеть, начиная уже со второго дня после введения препарата, вызывали у нас восторг. Сначала он приподнял правую ножку на 1,5 см. К концу первого месяца он мог, лежа на животе, удержать голову на несколько секунд на специальном приспособлении (горка под углом 30 градусов)! При восстановлении детей со СМА возвращение навыка держать голову считается одним из самых сложных моментов.
Какие успехи у Димы сейчас?
— Спустя пять месяцев после введения препарата Дима окреп, держит голову до 5 минут уже без горки. Лежа на спине, поднимает ножки, хватает себя за пяточки и раскачивается лодочкой. Может стоять в специальном аппарате на всю ногу. Смог просидеть без поддержки 31 минуту. Это фантастические результаты.
Какая реабилитация требуется Диме?
— У Димы отсутствует ген, вырабатывающий белок в организме, в результате чего погибают двигательные мотонейроны. Обычная ЛФК не заставит оставшиеся мотонейроны посылать сигналы от мозга к мышцам. Из-за отсутствия двигательной активности развиваются контрактуры. Мы занимаемся с Димой сами, по 6–7 часов в день. Из-за пандемии общались с врачами только по видеосвязи, чему-то у них учились, что-то делали сами, интуитивно. На ночь надеваем ему тутора, чтобы ноги были вытянуты. На данный момент в России нет специалистов, которые могут заниматься реабилитацией детей со СМА. Просто нет опыта, потому что в России детей со СМА начали лечить всего год назад, и это всего 42 ребенка. Специалисты в Европе занимаются этим 4 года, опыта там больше, но реабилитация там стоит около 2 млн рублей за месячный курс.
Какие прогнозы дают врачи? Какие шансы у Димы вылечиться полностью?
— Сейчас Дима превзошел все ожидания врачей. Но врачи не дают никаких прогнозов на перспективу. В России Дима вообще первый ребенок со СМА (1 типа и геном SMN2), который имеет такие невероятные результаты. Нет опыта у врачей, всего пять лет клинических испытаний. Препарат зарегистрирован в мае 2019 года, то есть работает всего шесть лет и говорить можно только о результатах этого времени. А что дальше — не знает никто.
Потенциал у Димы есть, говорят американские врачи. Есть легкая опора в ногах, есть шагательный рефлекс, мозг срабатывает на этот сигнал. Мы надеемся и верим в лучшее.
Вы тепло отзываетесь о тюменских врачах и помощниках, которых называете волшебниками.
— Да, нам повезло с врачами. Бондаренко Ольга Викторовна из медцентра «Доктор Арбитайло» сразу поставила СМА под вопросом. Грамотный невролог увидела у Димы симптомы заболевания на первом же приеме. Хотя это редкое заболевание, и большинство врачей ни разу в жизни не встречают детей со СМА. Конечно, у нас первой реакцией были отрицание и негатив: как врач может ставить такие страшные диагнозы?.. Но генетический тест подвердил правильность диагноза, и сейчас мы понимаем, что Ольга Викторовна помогла нам выиграть время. Если бы мы еще пару месяцев ходили по врачам, с жалобами, что ребенок перестал держать голову в пять месяцев, а слышали бы в ответ «ничего страшного, мальчики ленивые», мы бы потеряли время и, возможно, терапия бы не помогла уже так хорошо.
Всех детей со СМА в нашем регионе ведет врач центра «Надежда» Анна Александровна Кокорина, она безошибочно определила тип поражения у Димы, что потом подтвердили зарубежные врачи.
Лаборатория KDL в Тюмени первой в России взяла у Димы анализ крови на антитела по специальной инструкции и отправила в лабораторию Роттердама.
Вольский Григорий Болиславович — наверное, лучший детский ортопед России. Даже в московском Федеральном центре родителям особенных детей советуют лететь в Тюмень, если нужен хороший ортопед. Его ортопедию высоко оценили врачи в США. Когда Диме в Америке сделали специальное устройство на ноги, чтоб он мог учиться стоять, мы показали его Вольскому. Он на фото увидел недоработки. Американские врачи после консилиума приняли во внимание его замечания, дали предписание переделать устройство для Димы.
И, конечно, мы бесконечно благодарны каждому, кто принял участие в сборах средств. Сумма была космическая — 163 млн рублей, значительную часть погасил Алишер Усманов. После сборов для Димы в России были собраны деньги на лечение еще пятнадцати детей со СМА.
Нет ничего невозможного!
Дети-смайлики
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект у больных СМА не страдает. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, при первом, как у Димы, симптомы проявляются в первые полгода жизни, четвертый проявляется во взрослом возрасте.
Лекарство из книги рекордов ГинНесса
В мире разработано три препарата для патогенетического лечения СМА. «Спинраза» и «Рисдиплам» (его регистрация ожидается в августе 2020) требуют пожизненного применения. Первый вводится в спинной мозг, второй — это сироп, который нужно пить ежедневно. Что касается Zolgensma, то ее принцип такой: вирус-вектор доставляет в клетку белок SMN1. Вводится один раз и не может вводиться повторно, ввиду выработки антител к нему. Может применяться только до достижения веса до 21 кг, но главное, что чем раньше, тем больше шансов на восстановление. Zolgensma разработано в США, это самое дорогое лекарство в мире — от 2,2 до 3,2 млн долларов. С апреля 2020 начали проводить лечение в Москве и Питере.
